|
İnfertilite
nedir?
İnfertilite, eski tanımıyla bir yıl korunmasız çocuk isteği ile yapılan
cinsel ilişkilere rağmen çocuk sahibi olunmaması olarak bilinmekteydi. Bugün
için, ASRM'nin tanımına göre infertilite, vücudun temel
fonksiyonlarından biri olan üremeyi engelleyen bir üreme sistemi hastalığıdır.
İnfertilite, üreme yaşlarındaki insanların (erkek ve kadın) % 10-15' ini
etkilemektedir.
Sayfa
başına dön
İnfertilite
sebepleri nedir?
Üreme, erkeğin sağlıklı sperm üretimi, kadının sağlıklı yumurta üretimi
ve spermlerin yumurtaya ulaşmasını sağlayan tüplerin açık olması, spermin yumurtayı
dölleme yeteneğinin olması, döllenmiş yumurtanın rahime tutunması ve embriyonun
kaliteli olması gibi bir çok faktöre bağlıdır. Ayrıca, gebeliğin devam etmesi için
embriyonun sağlıklı olması ve kadının hormonlarının embriyonun gelişmesi için
yeterli düzeyde olması gerekir. İşte bu sıralanmış faktörlerden herhangi birinin
eksik olması durumunda infertiliteden söz edilir.
İnfertil vakaların üçte biri
erkek faktöründen, üçte biri kadın faktöründen ve kalan üçte biri her
ikisine bağlı olan faktörlerden veya açıklanmamış faktörlerden
kaynaklanır.
En yaygın
erkek faktörü
infertilitesi azoospermi (hiç spermin üretilmemesi) ve oligospermi (az
miktarda spermin üretilmesi) 'dir. Bazı durumlarda, sperm hücrelerinin şekilleri
bozuk olur veya yumurtaya varmadan önce ölür. Nadiren, erkek
infertilitesi kistik fibröz veya kromozomal anormallik gibi genetik bir hastalıktan
kaynaklanabilir.
En yaygın
kadın faktörü
infertilitesi
ise ovulasyon bozukluğudur. Diğer kadın infertilite nedenleri:
Sayfa
başına dön
İnfertil
hastalar nasıl değerlendirilir?
Bir sene korunmasız ve düzenli
cinsel ilişki ile gebe kalmayan çiftlerin kadın doğum uzmanına danışmaları
önerilir. Doktor iki partneri muayene ederek sağlıklı olup olmadıklarını
tespit edip infertiliteye sebep olabilecek herhangi bir hastalığın bulunup
bulunmadığını değerlendirdikten sonra, genelde cinsel ilişkinin doğru şekilde
uyulanıp uygulanmadığını öğrenmek için iki partnerin cinsel hayatı ile
ilgili sorular sorar.
Bu aşamada infertiliteye sebep
olan neden bulunmamışsa daha ayrıntılı testler uygulanabilir. Kadınlara ovülasyon
takibi,
tüp ve rahim röntgeni (HSG) ve laparoskopi uygulanırken erkeklere ise
spermleri incelemek için sadece sperm analizi (spermiyogram) uygulanır.
Sayfa
başına dön
İnfertilite nasıl tedavi
edilir?
İnfertil vakaların çoğu
(85-90%) ilaç tedavisi ve üreme organların cerrahi yoldan düzeltilmesi ile
tedavi edilir.
Sayfa
başına dön
Spermiyogram
nedir?
Normal sperm parametreleri nelerdir?
Gebeliğin oluşması, kadın ve
erkeğin üreme hücrelerinin uygun şekilde birleşip, rahim içinde gelişmesiyle
gerçekleşir. Kadın üreme hücresi yumurta, erkek üreme hücreleri ise
spermlerdir. Spermler erkeğin üreme sıvısı olan meninin içerisinde yer alırlar.
Spermlerin laboratuvarda nicelik ve nitelik bakımından incelenmesine spermiyogram
denir. Genellikle 3-5 günlük cinsel perhiz sonrası laboratuar ortamında alınan
meni örneği 30-60 dakika içerisinde incelenmeye başlanır.
Meni, krem, gri renkte opak bir sıvıdır
ve belli bir bekleme süresi sonrasında
bu vizköz, jölemsi, yapışkan sıvı akışkan hale gelir. Bu süre ortalama
15-20 dakikadır. 30 ve/veya 60 dk. sonra akışkan hale geçemeyen örnekler
vizköz olarak değerlendirilir. Meni miktarı 2-5ml. arasında değişir. Ayrıca
daha çok
bazik karakter gösterir. Sıvının büyük kısmını üreme bezleri (geminal
vezikül, prostat sıvıları) oluşturur. Spermleri içeren testis sıvısının hacime katkısı
ise çok azdır.
Fizik özellikler
incelendikten sonra sperm sayısı, hareketliliği, hareketin niteliği ve
morfolojisi değerlendirilir.
Sayı:
genellikle 1ml. menideki miktar olarak verilir. Toplam sayı bu rakamın hacim
ile çarpılmasıyla çıkar. 1ml.’de 50-100 milyon arası sperm bulunur ama
gebelik için kabul edilen sınır 20 milyondur.
Hareketlilik: %50 olmalı ve
bunların yarısı yumurtaya ulaşıp dölleyebilecek
kadar hızlı, ilerleyici ve kaliteli olmalıdır.
Morfolojik yapı: Dünya sağlık örgütüne göre
spermlerin yarısı normal yapıda olmalıdır. Son yıllarda birçok merkez
”Kruger” değerlendirmesini benimsemiştir. Kruger bu alanda uzun yıllar çalışan
bir bilim adamıdır ve spermlerin yapısını daha hassas bir şekilde değerlendirmekte,
belirli ölçülerin dışında kalanlar anormal olarak kabul etmektedir. Bu çok
hassas kriterlere göre alt sınır %4’ünün normal yapıda olmasıdır.
Kruger'e göre %12’si normal olan bir meni fertil kabul edilir.
Aglütinasyon: Mikroskop altında
incelenen bir diğer parametre aglütinasyon denilen, spermlerin bir araya
gelerek kümeleşmesinin varlığını incelemektir. Daha çok sperme karşı
antikor varlığında veya çeşitli enfeksiyonlarda karşımıza çıkan bu
durum, spermlerin birbirine bağlanarak ileri hareketine engel olduğu için kısırlık
nedenleri arasında yer alır. Ayrıca, enfeksiyon hücrelerinin olup olmadığı
da bu testte değerlendirilir.
Sayfa
başına dön
Aşılama
(IUI) nedir?
Spermleri özel sıvılarla yıkayıp,
kaliteli
ve sağlıklı olanların bir enjektör yardımıyla rahim içine verilmesidir. İlk
suni aşılama bir erkeğin penis ucundaki deliğin normal yerinden aşağıda
bulunması nedeniyle gebelik sorunu yaşayan çifte yapılmıştır. Isıtılmış
bir enjektöre alınan spermler rahim ağzına enjekte edilerek gebelik elde
edilmiştir. Özellikle 1930’lardan sonra kısırlığın normal meni örneğine
sahip olamayan erkeklerden de kaynaklanabileceğinin gösterilmesiyle bu yöntem
önem kazanmıştır.
Tüp
bebek uygulaması öncesi bir aşama olarak kabul edilir. Yumurta kanalları açık
ve normal olarak yumurta üreten bir kadına ya normal yumurtlama zamanında
ya da düşük dozda yumurtlama ilaçları verildikten sonra büyüyen folikülün çatladığı gün spermler hazırlanarak
rahim içine özel bir katater ile verilir.
Sayfa
başına dön
IUI
için sperm paremetreleri ne olmalıdır ?
IUI kaç kez yapılmalıdır?
Sayı, hareket ve morfolojik yapı yumurtayı dölleyecek
spermin en önemli 3 özelliğidir.
Morfolojik yapı ”Kruger” kriterine göre %4’ün üzerinde
olmalıdır. Total sayıyı, semen volümü (hacmi) belirlediği için yıkama
sonrası 5 milyon veya üzerinde hareketli
sperm elde edilmelidir. Bunların en az ¼’ü ilerleyici hareket özelliği göstermelidir.
Genellikle IUI 3-6 kez uygulanabilir. Tabi burada kadının yaşı ve daha önceki uygulamaları da göz
önünde tutulmalıdır.
Sayfa
başına dön
Aşılama
ile ne gibi katkı sağlanır?
Aşılama ile spermlerin yumurtaya ulaşması için katetmesi gereken yol yaklaşık 1 saat kısaltılmış
olur. Normal ilişkiden sonra spermlerin kanalı
geçerek yumurtaya ulaşması 2 saatlik bir zaman gerektirir. Aşılama ile hem
bu süre kısaltılmış olur, hem de rahim ağzında veya vajinada spermleri
olumsuz etkileyen problem varsa aşılmış olur. Yöntemin diğer bir önemi
de, yıkamada
kullanılan sıvıların içindeki vitamin ve benzeri kimyasallar yardımıyla
spermin hareketlilik ve hareket kalitesi artırılır. Meniyi oluşturan sıvının büyük
kısmı atıldığı için sperm yoğunluğu artar. En önemli faydalarından
biri de spermler ölü ve döküntü hücrelerinden arındırıldığı için, bunların
zararlı etkilerinden de kaçınılmış olur.
En çok merak edilen soru aşılama
tekniği ile gebelik şansının ne olduğudur. Bunu etkileyen birçok etken
olmasına karşın (anne yaşı, rahim kalitesi, yumurta ve sperm kalitesi)
gebelik şansı yaklaşık
%15 denilebilir. Özellikle sperm kalitesi hafif bozuk olan olgularda aşılama
ile gebelik şansı daha yüksektir.
Sayfa
başına dön
Menide
sperm yoksa ne yapılır?
Kısırlık nedenleri eşlerin birinde veya her ikisinde birden olabilir. Erkekten
kaynaklanan neden basit bir sperm testiyle yaklaşık olarak anlaşılabilir. Her
menide sperm bulunacak diye bir koşul yoktur. 2-3 kere yapılan ayrıntılı
analizden sonra menisinde sperm hücresine rastlanılmayan erkekler bir ürolog
tarafından muayene edilmelidir. Ayrıca kandan üreme hormonları ve Y kromozomu
açısından genetik araştırma yapılmalıdır. Menide sperm bulunmaması durumunda
önce bir iğne yardımıyla meni kanalında steril koşullar altında sıvı alınır.
Buna:
PESA (Perkütan sperm aspirasyonu) adı
verilir.
MESA (Mikrocerrahi epididimal
sperm aspirasyonu) testiste oluşan
spermlerin kanala verilmeden önce toplandığı bölge olan epididimden iğne
ile sperm alınmasıdır. Bir diğer kullanılan terim olan:
TESA (Testiküler
sperm aspirasyonu) testisten aspirasyon ile sperm alınmasıdır.
TESE (Testiküler
sperm extraksiyonu)de ise uygun
zamanda testisten birkaç bölgeden doku örneği alınır ve sperm varlığı açısından
incelenir, ya da hastanın eşine yumurtlama tedavisi yapılıp yumurta toplama günü
biyopsi işlemi gerçekleştirilir. Teşhis amaçlı yapılan biyopside alınan
parçanın küçük bir miktarı mikroskop altında daha küçük parçalara ayrıştırılarak
sperm varlığı kontrol edilir. Sperm bulunmuşsa, özel bir dondurma sıvısına
konularak, ileride kendi eşinin yumurtalarında kullanılmak üzere dondurulup
saklanır. Eğer o sırada yumurta toplama işlemi de yapılmışsa, bu defa
sperm hücreleri dokudan ayrıştırılarak mikroenjeksiyonda kullanılmak üzere
hazırlanır.
Sayfa
başına dön
IVF
nedir?
IVF uygulamasında, yumurtalar overlerden çıkarılıp spermlerle beraber kaba
yerleştirilir. Yaklaşık 24 saat sonra, yumurtaların fertilize (döllenmiş)
olup bölünmeye başlamış oldukları kontrol edilir. Döllenmiş olan
yumurtalar (embriyolar) 3.gün kadının rahmine yerleştirilir böylece tüpleri
baypas etmiş olur. Tüpleri tıkalı veya sperm sayısı
düşük olan infertil vakalarda IVF, çocuk sahibi olmanın şansını yükseltir.
Sayfa
başına dön
IVF
pahalı bir yöntem midir?
Bir IVF siklüsün Türkiye'de
ortalama maliyeti 2500 dolardır. Diğer hassas tıbbi girişimler gibi, tecrübeli
bir ekip ve çok özel laboratuvar ile ekipman gerektirir. Ayrıca başarılı
oluncaya kadar tedavi siklüsünün tekrar edilmesi gerekebilir.
IVF
başarılı bir yöntem midir?
Evet. IVF başarılı bir yöntemdir. IVF'in başarı oranları
sağlıklı bir çiftin her ay gebe kalma ve canlı bebek doğurma oranlarına eşittir.
Sayfa
başına dön
IVF
ile cinsiyet seçimi yapılabilir mi?
Sadece
cinsiyete bağlı genetik hastalık söz konusu olduğunda cinsiyet ayırımı
yapılabilir.
Mikroenjeksiyon
(ICSI) nedir ve
tüp bebek (IVF) ile farkları nelerdir?
Mikroenjeksiyon ya da daha uzun adıyla İntra sitoplazmik sperm enjeksiyonu (ICSI) bir tüp bebek uygulamasıdır. Yani
burada da klasik IVF gibi döllenme, vücut dışında gerçekleştirilir.
Tüp bebek olarak bilinen
klasik IVF’te toplanan yumurtalar belli
sayılarda kültür petri kutularına konur ve her yumurta üzerine yıkanıp
hazırlanmış 100-150 bin sperm eklenir. Sperm ve yumurta dış ortamda bir araya
getirilen
gazı, nemi, ısısı, ana rahmi özelliğinde olan enkübatör içerisinde
15-18 saat kadar bırakılır. Klasik IVF’te yumurtayı dölleme işi spermler
tarafından gerçekleşmektedir. Yani hem sperm dölleme yeteneğinde olabilmeli,
hem de yumurtanın zarı spermin
giremeyeceği kadar kalın olmamalıdır. Ayrıca bağışıklıkla ilgili bir
problem olmamalıdır. Spermin yumurtaya girebilmesi için önce yumurta zarına
bağlanabilmesi gerekir. Sperme karşı antikor varlığı bu bağlamayı
engelleyebilir.
IVF ya da klasik tüp bebek, erkekte çok ciddi bir sperm
problemi yoksa rahatlıkla uygulanabilir. Yıkama sonrasında spermler belli sayıda
değilse,
hareket ve morfolojik yapısı itibariyle yeterince normal değilse, tüp bebeğin
daha ileri aşaması olan MİKROENJEKSİYON YAPILIR. IVF'ten birinci farkı, dölleme
işini yapacak sperm, embriyolog tarafından seçilerek, her yumurtaya
ayrı ayrı enjekte edilir. İkinci en büyük farkı ise, klasik tüp bebekte
yumurtalar alındıktan sonra kültür sıvılarının içerisinde müdahale
edilmeden bırakılır. Mikroenjeksiyonda ise, yumurtanın etrafındaki hücreler
kimyasal ve mekanik olarak temizlenmelidir. Döllenme için yumurtanın olgun ve
döllenebilme kapasitesine sahip olması gerekir. Alınan (toplanan) yumurtaların
hepsi aynı olgunlukta ve kalitede olmayabilir. Döllenme aşamasındaki
yumurtaya Metefaz II (M2) denir. Polar cisimcik adı verilen yapının yumurtanın
zarı ile iç kütlesi (sitoplazması) arasındaki boşlukta bulunması gerekir. Bu cisimciğin
alt yakınında genetik materyal bulunduğu için enjeksiyon sırasında bu kısım
saat yönüne göre 6 veya 12 hizasına getirilir ve saat 3 pozisyonunda sperm olan iğne
yumurtaya enjekte edilerek sperm içerisine bırakılır. Polar cisimcik olmayan
yumurtaya Metafaz I (MI) denir. Bunların
dışında çok küçük foliküllerden alınan immatür yumurtalara GV
(Germinal Vezikül) veya erken olgunlaşıp bozulmaya başlayan yumurtaya post
matür adı verilir. Klasik tüp bebekte yumurtalar soyulmadığı için hangi aşamada
olduğu bilinemez. Mikroenjeksiyonda ise polar cisimcik varlığı ve enjeksiyon
yeri için mutlak etrafındaki hücrelerden arınmalıdır.
Sayfa
başına dön
Kimlere ICSI
yapılır?
Mikroenjeksiyonun başlaması ile birlikte,
özellikle
ağır “erkek faktörü” denilen ileri derecede sperm problemi olan hastalar
için adeta yeni bir umut doğmuştur. Sperm sayısı, hareketliliği ve yapısı
ile ilgili ağır sorunlu olguların başka şansı yoktur. Örneğin sayı yüz
binin altında ise, hareketlilik %0-10 arasında ve anormal hücre oranı %
96’nın üzerinde ise ICSI yapılır. Spermiyogram testinde hiç sperm
bulunmayan hastaların bir kısmının üreme kanalında veya testisinde sperm
bulunabilir. Özellikle testis kaynaklı çok az sayıdaki sperm ile ICSI yapılabilir.
Daha
önce klasik tüp bebek (IVF) uygulanıp döllenmenin hiç olmadığı veya çok
az olduğu olgulara mikroenjeksiyon yapmak gerekir. Çok sık rastlanmasa da, bazen
spermin başında bulunan ve yumurta zarına girebilmek için gerekli bir
enzim olan akrozom denilen kısım hiç olmayabilir. Bu kişilerde
de döllenme (fertilizasyon) ancak mikroenjeksiyon ile sağlanır.
Sayfa
başına dön
Yardımla
üremede embriyoloğun rolü nedir?
Laboratuvar ekibi ile klinik
ekibi çok iyi bir uyum içinde olmalıdır. Laboratuvar çalışma alanı ve
cihazları yeterli kalitede olmalıdır. Ortam ısısı, havalandırması iyi
olmalı, temizliğe dikkat edilmelidir. Embriyoların konulduğu cihazların gaz,
ısı
ve nem ayarları çok hassas bir şekilde ayarlanmalı ve kontrol edilmelidir. Çalışan
personelin eğitim ve deneyimi, uygulanacak tüm prosedür için önemlidir. Günlük,
haftalık, aylık ve periyodik temizlik bakımlar yapılmalı ve bakım
el kitapları oluşturulmalıdır. Embriyolog embriyo oluşturma sırasında, klasik tüp
bebek ve mikroenjeksiyonların uygulanma zamanları, kontrol ve takip zamanlarını
bilmelidir. Kullanacağı sıvı besi yerlerini uygun şekilde hazırlamalı, kimyasal
değişikliklerine ve son kullanım zamanlarına dikkat etmelidir. Embriyo seçiminde
gerekli kriterleri bilmeli, transfer
seçimine iyi karar vermeli ve kalan embriyolarda gerektiğinde dondurma işlemi
yapabilmelidir. Sonuç olarak iyi bir laboratuvar ve embriyolog başarının yarısını
oluşturur.
Sayfa
başına dön
Assisted
hatching nedir? Nasıl yapılır?
Kimlere
uygulanır?
Kelime anlamı olarak tutunmaya yardımcı olmaktır.
Rahim
içine verilen embriyonun, gebeliği sağlayabilmesi için embriyoyu saran zarın
(yırtılması) açılması gerekir, böylece embriyo dışarı çıkarak
rahim duvarına tutunabilir (implantasyon). Assisted Hatching embriyoyu saran
zarda
delik açmaktır. Bu işlem kimyasal, mekanik veya son zamanlarda sık kullanılan
lazerle uygulanır.
Lazer Assısted
Hatching'de çok düşük dozda lazer ışını gönderilerek zarda istenilen büyüklük
ve genişlikte delik açılır. Ayrıca biyopsi yapılması gereken olgularda zar
tamamen delinir. Embriyoya en az zarar veren ve dışarıda kalma süresi en kısa
olan bu yöntem en çok tercih edilendir. Sistemin uygulanabilirliği çok kolay
olmasına rağmen çok dikkat isteyen bir işlemdir.
Kimlere yapılır konusuna
gelince; özellikle yumurta zarının normalden kalın olduğu, dondurulup çözülen
embriyo kullanılmasının söz konusu olduğu olgularda assisted hatching gebeliğe ek
bir katkı sağlayabilir. Assisted hatching ile gebelik şansı %10-15 kadar
arttırılabilmektedir. Bu da bizim için önemli bir katkıdır.
Sayfa
başına dön
Embriyo
dondurma nedir?
Yeterli sayı ve kalitede
embriyo var ise embriyo dondurma yapılır. Birinci faydası, ilk uygulamada
gebelik gerçekleşmez ise, yumurtlama tedavisi uygulanmaksızın embriyo
transferine izin verir. Böylece anne adayı yüksek dozda ilaç kullanmayacak ve
yumurta toplama işlemine maruz kalmayacaktır. Biliyoruz ki yaş ilerledikçe yumurta kalitesi
bozulmaktadır. Anne adayı bu
şekilde daha gençken verdiği yumurtalarla oluşan embriyoyu, birkaç yıl
sonra kullanabilecektir.
Dondurulup çözülen
embriyo gebeliği iyi donanımlı bir merkezde taze siklusa yakındır. Bunun için
embriyo dondurma ve çözme çok hassas yapılmalıdır. Kullanılan dondurma sıvılarının
yoğunlukları giderek artacak şekilde yapılmıştır. Bu sıvılar yardımıyla
embriyonun içerisindeki su yavaş yavaş alınır, yerine donma sırasında
genişleyerek zarın parçalanmasına neden olmayan bir madde geçer. Bu aşama
embriyoya en az zararı verecek şekilde, belli ısıda ve sürede kademeli
olarak yapılır. Bekleme süresi tamamlandığında
embriyoların bulunduğu tüp veya dondurma çubuğu dondurucu alete
yerleştirilir. Bu cihazın kalite ve kapasitesi de sağlıklı dondurmanın gerçekleşmesi
için çok önemlidir. Dondurma programı embriyolog tarafından belirlenerek
cihaza kaydedilir, buna göre program başlatılır. Prensip olarak ısı yavaş
yavaş -30ºC’ye kadar düşürülür, bundan sonra daha hızlı bir şekilde
-150ºC’ye indirilir ve donmuş olan embriyolar içerisinde sıvı azot olan
saklama kaplarının içerisine konur ve -180ºC de embriyolar saklanır.
Çözme sırasında herhangi
bir cihaz kullanılmaz. Dondurma sırasında kullanılan kimyasal sıvılar bu
defa ters sırasıyla hazırlanır. Oda ısısına gelen embriyolar en yoğun sıvıya
alınır gene bekleme süreleri dikkalice takip edilerek tekrar vücut ısısı
olan 37ºC ye getirilen embriyolar gazlı-nemli sıcak enkübatörlere konur.
Dondurulduğu zamandaki gününe ve sayısına göre ya aynı gün
transfer edilir ya da 1-2 gün takip edilerek bölünmeye devam eden kaliteli
embriyolar seçilerek kullanılır. Genel olarak bu yöntem tercih edilmektedir.
Bölünme
ve kalite ne kadar iyi ise gebelik şansı o kadar fazladır.
Dondurma ve çözme işlemi
embriyo için aşırı travmatiktir. Bu sırada dayanıksız embriyolar daha çok
hasar görebilir, bu durumda embriyo transferi iptal edilir.
Sayfa
başına dön
İmplantasyon
öncesi
genetik tanı (PGD) nedir?
İmplantasyon öncesi genetik tanı (Preimplantasyon genetik
diagnosis (PGD)), embriyoları ana rahmine vermeden önce genetik hastalık
taşıyıp taşımadığının araştırılmasıdır. Bunun için döllenmenin
üçüncü gününde genellikle 8 hücreye bölünmüş embriyonun zarına delik açılarak,
2 adet blastomer adı verilen hücre alınır. Bu blastomerler ayrı ayrı cam
lamlara konularak genetik laboratuvarına gönderilir. Burada belirlenmiş yöntem
uygulanır. Biyopsi alınırken çok dikkatli olunmalıdır, yoksa embriyoya
aşırı zarar verip ölümüne yol açılabilir. Lazer ile delik açmak
kısa ve muntazam olacağından en iyi delik açma yöntemi lazerdir, uygun biyopsi
pipeti ile 1-2 blastomer embriyoya zarar vermeden alınır.
Genetik analiz pahalı olduğu için ve
embriyoya zarar verme riski taşıdığı için uygulanacak kişiye tanı
gerekliliği tam konulmalıdır. Yani olur olmaz herkese yapılmamalı, gerçekten
hastanın yarar görebileceği ve gerekliliği olan durumlarda yapılmalıdır. Genetik analiz için
çok iyi bir öykü (anamnez) alınmalı, anne ve baba adayının daha önce
genetik incelenmesi yapılmış olmalı, ailede genetik hastalık taşıma riski
iyi araştırılmalı ve ona göre karar verilmelidir. İleri anne yaşı ön
genetik tanı endikasyonları arasında
sayılsa da, ancak özel bir gruba uygulanması gerekebilir. Ayrıca unutulmaması
gereken bir şey de, ön genetik tanı ile çok az hastalık teşhisinin yapılabilindiğidir.
Çalışma materyali çok sınırlıdır. Her embriyodan en fazla 2
blastomer alınabilmektedir. Bu, kalan blastomerlerin hepsinin tamamen sağlıklı
olduğunu göstermez. Binlerce genetik hastalığın çok az bir kısmı teşhis
edilebildiği için, bakılabilinen hastalıkların
o blastomerlerde olmaması tamamen sağlıklı bir bebek garantisi vermez.
Alınan biyopsi materyali çok
sınırlı olduğundan kullanılacak yöntem, hassas, güvenilir ve hızlı bir
şekilde sonuç verecek türden olmalıdır. Değerlendirmeyi yapacak kişilerin
de
bu konuda yeterince bilgi ve deneyime sahip olması önemlidir. Bu amaçla en çok
kullanılan yöntem FISH ve PCR teknikleridir.
En sık kullanım alanı Talasemi adı verilen ve toplumda sıkça rastlanılan bir kan hastalığıdır.
Eğer
her iki eş de taşıyıcı ise hastalıklı bebek olasılığı yüksektir. Bu
durumda tüp bebek yöntemiyle
elde edilen embriyolardan biopsi hücreleri alınır ve Talesemi yönünden araştırılır,
işlem sonunda hastalıklı embriyolar seçilerek anneye sadece sağlıklı
bebek geliştirecek embriyolar verilir.
Sayfa
başına dön
|
