|
Preimplantasyon genetik diagnosis (PGD), embriyoları ana rahmine verilmeden önce, genetik hastalık taşıyıp taşımadıklarının araştırılmasıdır. Bunun için döllenmenin üçüncü gününde genellikle 8 hücreye bölünmüş embriyo zarına delik açılarak 2 adet blastomer adı verilen hücre alınır. Bu blastomerler ayrı ayrı cam lamlara veya tüplere konularak genetik laboratuvarına gönderilir. Burada belirlenmiş yöntem uygulanır. Biyopsi yapılırken çok dikkatli olunmalıdır, yoksa embriyoya aşırı zarar verip ölümüne yol açılabilinir. Lazer ile delik açmak kısa ve muntazam olacağından en iyi delik açma yöntemidir. Uygun biyopsi pipeti ile 1-2 blastomer embriyoya zarar vermeden alınır. |
 |
Genetik analiz pahalı olduğu için ve embriyoya zarar verme riski taşıdığı için uygulanacak kişiye tanı gerekliliği tam konulmalıdır. Olur olmaz herkese yapılmamalı, gerçekten hastanın yarar görebileceği ve gerekliliği olan durumlarda yapılmalıdır. Genetik analiz için çok iyi bir öykü (anamnez) alınmalı, anne ve baba adayının daha önce genetik incelenmesi yapılmış olmalı, ailede genetik hastalık taşıma riski iyi araştırılmalı ve ona göre karar verilmelidir. İleri anne yaşı, ön genetik tanı endikasyonları arasında sayılsa da, ancak özel bir gruba uygulanması gerekebilir. Ayrıca, unutulmaması gereken bir şey de, ön genetik tanı ile çok az hastalık teşhisi yapılabilmektedir. Çalışma materiyali çok sınırlıdır. Her embriyodan en fazla 2 blastomer alınabilmektedir. Bu kalan blastomerlerin hepsinin tamamen sağlıklı olduğunu göstermez. Binlerce genetik hastalığın çok az bir kısmı teşhis edilebildiği için, bakılabilen hastalıkların o blastomerlerde olmaması tamamen sağlıklı bir bebek garantisi vermez.
Alınan biyopsi materyali çok sınırlı olduğundan kullanılacak yöntem, hassas, güvenilir ve hızlı bir şekilde sonuç verecek türden olmalıdır. Değerlendirmeyi yapacak kişilerin de bu konuda yeterince bilgi ve deneyime sahip olması önemlidir. Bu amaçla en çok kullanılan yöntem FISH ve PCR teknikleridir. Bunlar özel boyama ve ileri teknik gerektiren inceleme yöntemleridir.
En sık kullanım alanı Talesemi (Akdeniz anemisi) adı verilen ve toplumda sıkça rastlanılan bir kan hastalığıdır. Eğer her iki eş de taşıyıcı ise hastalıklı bebek olasılığı yüksektir. Bu durumda tüp bebek yöntemiyle elde edilen embriyolardan biyopsi hücreleri alınır ve Talesemi yönünden araştırılır, işlem sonunda hastalıklı embriyolar seçilerek anneye sadece sağlıklı bebek geliştirecek embriyolar verilir.
PGD ile tanısı konabilen hastalıklar:
|
